Tjio и Levan (1956) на материале культуры легкого эмбрионов (свежеполученных от аборта) установили, что диплоидное число хромосом в делящихся соматических клетках постоянно и равно 46. Они дали полный анализ кариотипа, установив в нем 20 хромосом с медианной или субмедианной центромерой, 20 хромосом с субтерминальной центромерой и 6 хромосом с терминальной центромерой.

В работе этих авторов приведены прекрасные, предельно отчетливые микрофотографии—«портреты» хромосом человека. Таким образом, данные Tjio и Levan подвергли сомнению длительно установившееся представление о диплоидном числе хромосом человека, как равном 48. Хотя возможность постоянной потери 2 хромосом в течение эмбрионального развития или в культуре ткани была маловероятна, они воздержались от окончательных выводов и рекомендовали дальнейшее тщательное изучение материала семенников, прежде чем делать окончательное заключение. Работа в этом направлении была проведена Ford и Hamerton (1956). Они исследовали строение и число хромосом в сперматоцитах I в стадии диакинеза и метафазы у 3 мужчин в возрасте 47, 53 и 63 лет. После предварительной обработки свежеоперированных семенников (материал госпиталя) в гипотоническом растворе небольшие кусочки фиксировали уксусным спиртом и окрашивали но Фельгену. Препарат приготовляли путем раздавливания. Из 188 изученных клеток в 174 имелось либо 23 бивалента, либо 22 бивалента плюс унивалентные X и Y. Остальные 14 клеток содержали 22 бивалента или меньше, что, по-видимому, обусловлено повреждением клеток при приготовлении препарата и утерей некоторых бивалентов. Ни одна клетка не имела больше 23 бивалентов. В немногих делящихся сперматогониях отчетливо обнаруживается 46 хромосом. Таким образом, в 1956 г. было установлено, что диплоидный набор хромосом человека содержит 46 Xромосом. В последнее десятилетие это число подтверждено многочисленными цитогенетическими исследованиями. Размеры метафазных хромосом человека колеблются от 10 u (самые крупные) до 2 u (самые маленькие).