Авторадиографические исследования хромосом группы D связаны с попытками идентифицировать хромосому, трисомия которой ответственна за синдром Патау . Patau с сотрудниками (1964) исследовал у пациента с этим синдромом репродукцию хромосом в группе D, содержащей изохромосому длинного плеча одного из членов этой группы. Установлено, что изохромосома и одна из других хромосом синтезируют ДНК позднее, чем две другие пары хромосом D и, следовательно, синдром Патау связан с трисомией поздно реплицирующейся хромосомой группы D. Эта хромосома обозначена как D₁.

Yunis (1965) исследовал один семейный случай синдрома Патау, связанный с транслокацией D/D. На основании анализа характерных особенностей рисунка метки на хромосомах, меченных в конце периода синтеза, сделано заключение, что транслоцированная хромосома образована длинными плечами двух негомологичных поздно реплицирующихся хромосом, различающихся распределением метки в конце периода синтеза. Таким образом, у членов данной семьи присутствует транслокация D₁/D₂.

Giannelli (1965) также сделал попытку авторадиографически идентифицировать хромосому D, ответственную за синдром трисомии в этой группе (синдром Патау). Исследовалась репликация ДНК в хромосомах группы D в конце периода синтеза в культуре клеток кожи и лейкоцитов периферической крови у девочки, умершей в неонатальном периоде. Она обладала типичными чертами синдрома Патау. Модальное число хромосом — 46; в группе D отсутствовала одна хромосома, но появилась дополнительная хромосома, сходная с хромосомой 3. Анализ показал, что эта хромосома представляет собой либо транслокацию D/D, либо изохромосому по длинному плечу одной из хромосом группы D. По данным Giannelli, хромосомы группы D различаются между собой особенностями рисунка репликации по длине в конце периода синтеза и временем окончания этого периода: две пары хромосом пациента — более ранние репликанты и заканчивают репликацию ДНК сначала в дистальной части длинного плеча и последним реплицируется центромерный район в короткое плечо (типа В). Одна из пяти хромосом у пациента реплицируется наиболее поздно и у этой хромосомы центромерный район заканчивает репликацию рано, а дистальные концы длинных плеч реплицируются последними (тип А).

Анализ показал, что особенности репликации транслоцированной хромосомы D/D отчетливо отличаются от таковых хромосомы 3, у которой последним реплицируется центромерный район. У хромосомы D/D последними реплицируются дистальные концы обоих плеч; рисунок метки строго симметричен и каждое плечо по характеру мечения и времени репликации соответствует единственной хромосоме D типа А у пациента. Таким образом, предполагается, что транслокация D/D, ответственная за трисомию при синдроме Патау, представляет собой транслокацию двух гомологичных хромосом типа А — поздние репликанты, у которых позднее всех реплицируются дистальные концы хромосом (хромосома D₁). Таким образом, три авторадиографических исследования, посвященные анализу репродукции перестроенных хромосом группы D, дали сходные результаты: у хромосомы, ответственной за синдром Патау, поздно реплицируется середина и теломерный район длинного плеча (D₁).

Результаты этих исследований дали также основание для заключения, что ни наличие трех вместо двух гомологичных хромосом, ни перестройка хромосомы не изменили характерные особенности репликации, свойственные индивидуальным хромосомам, времени и последовательности репликации участков по длине хромосомы.

Несколько иную информацию в отношении транслоцированной хромосомы группы D дает исследование английских цитогенетиков (Muldal и др., 1965). У «монголоидной» девочки с 47 хромосомами одновременно была обнаружена взаимная транслокация хромосом 15 и 9 без утери хроматина. Терминальная треть хромосомы 15 транслоцировалась на терминальную часть хромосомы 9. При этом делегированная хромосома 15 полностью сохранила сходство мечения со своим нормальным гомологом, тогда как транслоцированный на хромосому 9 район хромосомы 15 стал особенно «горячим» в конце периода S.

Таким образом, транслоцированный участок, по-видимому, не всегда сохраняет особенности репликации, свойственные ему в исходном положении.

Mikkelsen (1967) провела весьма ценный анализ репликации ДНК в транслоцированной хромосоме 13—15/21 у представителей шести семей. Задачей этого исследования было выяснение вопроса, какие хромосомы в группе 13—15 участвуют в обмене с хромосомой 21 при транс локационном синдроме Дауна. Исходя из данных о различиях рисунка метки хромосом группы D в конце периода S, Mikkelsen показала, что хромосома 14 (D₂) наиболее часто участвует в обмене с хромосомой 21, транслокация 15/21 встречается сравнительно редко (один раз на 10 исследованных случаев), тогда как транслокация 13/21 при монголизме не была обнаружена ни разу. Заслуживают внимания данные о том, что в трисомии D участвует как раз хромосома 13 (Yunis и др., 1964; Giannelli, 1965), так же как и в центрическом соединении D/D участвуют хромосомы 13 и 14 (Giannelli, Howlett, 1966).