Впервые эту форму интерсексуальности выделил из группы больных о ложным мужским гермафродитизмом Swyer (1955), описавший 2 индивидуумов как «ранее неописанную форму мужского псевдогермафродитизма». В дальнейшем Hoffenberg и Jackson (1957) привели подобный случай и предложили генетическую концепцию возникновения этой аномалии. Они же ввели термин «чистый гонадальный дисгенез» в отличие от синдрома Тернера. Единичные наблюдения подобного рода аномалий развития пола описывались и ранее различными авторами (Meyer, 1931; del Castillo, 1947), не отмечавшими, однако, их связи с нарушением наследственных структур.

Клинически отмечается нормальный или, чаще, высокий рост с евнуховидными пропорциями тела, отсутствие соматических аномалий; часто наблюдаются акромегалоидные черты, недоразвитие вторичных половых признаков, отсутствие или слабое развитие молочных желез, скудное подмышечное и лобковое оволосение с распределением волос по женскому типу первичная аменорея. Наружные гениталии гипопластичны. При лапаротомии на месте нормального расположения яичников обнаруживается недифференцированный зачатковый тяж. Матка недоразвита, маленьких размеров, маточные трубы имеются. Костный возраст отстает от паспортного. Экскреция гонадотропинов с мочой часто повышена, выделение эстрогенов и 17-кетостероидов находится на нижней границе нормы для женщин. Циклическая гормонотерапия эстрогенами способствует развитию молочных желез и усиливает рост волос в подмышечных впадинах и на лобке, появляются менструации, сохраняющиеся только при заместительной терапии (рис. 126 и 127).

Кариологический анализ у таких пациентов в части случаев обнаруживает XY (Harnden, Stewart, 1959; Becker и др., 1963; Dewhurst и др., 1963; Broger, Strand, 1965), в части — XX (Sohval и др., 1964; Kinch и др., 1965; Moszkowski и др., 1965) конституцию в отношении половых хромосом. Описаны индивидуумы с мозаичной конституцией по половым хромосомам с присутствием 45, X клеточного клона (Judge и др., 1962; Jones и др., 1963; Vague и др., Warren и др., 1964).