Изохромосому X по длинному плечу впервые описал в 1960 г. Fraccaro с соавторами у 3 пациентов с признаками синдрома Тернера. Пациенты с XXqi  половой хромосомной конституцией обычно отличаются низким ростом, первичной аменореей, сексуальным инфантилизмом, повышенным выделением гонадотропинов с мочой, низкой экскрецией эстрогенов и 17-кетостероидов. На месте гонад находят недифференцированный гонадальный зачаток. Клинически не удается отметить каких-либо отличий от пациентов с ХО половым хромосомным комплексом, за исключением возможно несколько более низкой частоты встречаемости соматических аномалий и меньшей их выраженности.

В соскобе со слизистой оболочки полости рта обнаруживаются тельца Барра несколько больших размеров, чем у здоровых женщин, но в нормальном количестве. «Барабанные палочки» в сегментоядерных лейкоцитах также увеличены. При мечении Н³ -тимидином отмечается поздняя репродукция изохромосомы X по длинному плечу (Muldal, 1963). Причем при детальном анализе рисунка распределения метки по длине этой поздно репродуцирующейся хромосомы обнаруживается одинаковый характер мечения обоих ее плеч. Незначительные различия в фенотипических проявлениях 45, X и 46, XXqi генотипов позволяют предположить неполную инертность изохромосомы X по данному плечу.

Делеция короткого плеча Х-х ромосомы, 46, ХХр описана у лиц фенотипически женского пола (Jacobs и др., 1961; Fraccaro, Lindsten, 1964) с задержкой роста и проявляющих все признаки синдрома Шерешевского—Тернера без тяжелых соматических аномалий. Подобно этим больным, у 46, ХХр-индивидуумов на месте нормального расположения яичников имеется недифференцированный зачатковый тяж, состоящий из соединительнотканной стромы, однако иногда отмечаются единичные фолликулы. Массы полового хроматина по величине несколько меньше нормального размера. Делегированная хромосома по размеру и форме соответствует длинному плечу Х-хромоеомы и напоминает большие акроцентрические хромосомы из группы D (рис. 122), однако в отличие от них никогда не несет спутников на коротких плечах и не принимает участия в ассоциациях акроцентрических хромосом. Как и неактивная Х-хромосома, образующая половой хроматин, делегированная Х-хромосома часто располагается на периферии метафазной пластинки. При мечении Н³-тимидином делетированной Х-хромосомы отмечается поздняя ее репродукция.

Кольцевая Х-хромосома обнаружена Lindsten и Tillenger (1962) у взрослой женщины с олигоменореей и уменьшенным числом примордиальных фолликулов. Спонтанные менструации у нее имели место в течение 7 лет, менархе наступило в 12 лет. В 22 года была произведена лапаротомия, при которой наряду с двумя большими было обнаружено множество мелких примордиальных фолликулов.

В культуре клеток яичника этой больной были обнаружены только клетки с 45 хромосомами и ХО половой хромосомной конституцией. Культуры кожи, костного мозга и лимфатического узла выявили 45, Х/46 ХХг мозаицизм. Четыре из 5 культур лейкоцитов периферической крови имели ХО/ХХ г/ХХгХг конституцию по половым хромосомам (Lindsten, 1962). Клетки с кольцевой хромосомой чаще встречались в культуре крови, чем в культурах других тканей. Процент клеточных клонов, содержащих кольцевую хромосому, уменьшался с увеличением сроков культивирования, что указывает на легкую потерю кольцевой Х-хромосомы в митозе. Число хроматинположительных клеток было очень низким в первичной тканевой культуре и в дальнейшем понижалось параллельно исчезновению кольцевой хромосомы в процессе культивирования. Соскоб со слизистой оболочки полости рта был хроматинотрицательным. Это расхождение могло быть объяснено относительно большим размером полового хроматина в культуре клеток по сравнению с уменьшенным его размером в соскобе со слизистой оболочки полости рта или в результате большего соотношения ХО клеточного клона в соскобе со слизистой оболочки полости рта.

Другой случай кольцевой Х-хромосомы описал Luers с соавторами (1963) у пациентки низкого роста с дисгенезией гонад. При лапаротомии был обнаружен недифференцированный гонадальный зачатковый тяж без фолликулов. Тельца Барра присутствовали в нормальном для женщин количестве.

Большая вариабельность в фенотипических проявлениях, от выраженных форм гонадального дисгенеза до пограничных с нормой состояний, объясняется различными степенями делеций как короткого, так и длинного плеча, при образовании кольцевой хромосомы (рис. 123).

Кольцевая Х-хромосома репродуцируется поздно.

Изохромосома X по короткому плечу морфологически можеі не отличаться от делеции длинного плеча Х-хромосомы в том случае, если разрыв в длинном плече проходит на расстоянии, равном короткому плечу (при отсчете от центромеры).

Сообщенный Fraccaro и Lindsten (1964) случай изохромосомы X по короткому плечу у пациентки с признаками синдрома Тернера и уменьшенными в размере тельцами Барра, как отмечают сами авторы, не исключает делецию длинного плеча Х-хромосомы. Подобное положение может быть отнесено и к другим редким описаниям случаев изохромосомы X по короткому плечу.

В настоящее время можно сказать, что индивидуумов с доказанной изохромосомой X по короткому плечу не описано.

Делецию длинного плеча Х-хромосомы обнаружил Jacobs с сотрудниками (1960) у 37-летней женщины с первичной аменореей и незначительной задержкой роста. При лапаротомии были найдены зачатки овариальной ткани с единичными примордиальными фолликулами. Половой хроматин присутствовал в 7% клеточных ядер, причем размер телец Барра был значительно меньше нормального. Делегированная Х-хромосома напоминала по размеру хромосому 16 (рис. 124).

Вероятная делеция длинного плеча Х-хромосомы описана у нескольких индивидуумов, у которых клиническая картина не отличалась от синдрома чистой дисгенезии гонад (см. ниже). Присутствие в небольшом количестве очень маленьких телец полового хроматина, а также наличие у одной из пациенток маленьких фиброзных яичников с незначительным числом примордиальных фолликулов позволили авторам сделать заключение, что хромосома, по внешнему виду совершенно неотличимая от Y-хромосомы, представляла собой делецию длинного плеча Х-хромосомы (de Grouchy и др., 1961; Becker и др., 1963).