Единственно известной моносомией по половым хромосомам у человека является моносомия по Х-хромосоме — ХО (45, X).

Клиническим проявлением 45, X генотипа является вариант синдрома щисгенезии гонад, известный под названием синдрома Шерешевского — Тернера.

Впервые синдром был описан в 1925 г. Н. А. Шерешевским, а затем более детально изучен Turner в 1938 г. В дальнейшем различные варианты этого синдрома были описаны многими авторами.

Эта аномалия наблюдается у лиц фенотипически женского пола с задержкой роста и полового развития, нормальными наружными и недоразвитыми внутренними половыми органами (рис. 120 и 121). Наиболее характерной чертой является отсутствие гонад. На месте обычного расположения гонад при лапаротомии находят недифференцированный зачатковый тяж белесоватого цвета, состоящий из волокнистой стромы без примордиальных или развивающихся фолликулов. Отсутствие гонадальной ткани является причиной плохого развития или отсутствия вторичных половых признаков во время полового созревания. Наблюдаются пороки развития костной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и других систем. Часто отмечаются пигментация кожных покровов, родимые пятна, птоз верхнего века, косоглазие, астигматизм, недоразвитие нижней челюсти, cubitas valgus, деформация лучезапястных суставов типа Маделунга, сросшиеся ребра, подковообразная почка, двойной мочеточник, коарктация аорты, незаращение ботал- лова протока, лимфостаз нижних конечностей и т. д.

Характерным симптомом синдрома Шерешевского—Тернера является короткая шея с низкой линией роста волос на затылке и крыловидные складки кожи на шее, придающие больным выражение «сфинкса» (Н. А. Шерешевский, 1925). В период полового созревания резко повышается выделение с мочой гонадотропных гормонов, однако экскреция 17-кетостероидов и эстрогенов находится на нижней границе нормы для женщин.

В 1959 г. Ford с соавторами (1959 с) впервые сообщил о наличии ХО полового хромосомного комплекса у хроматинотрицательной пациентки с синдромом Тернера. Дальнейшим подтверждением наличия единственной Х-хромосомы в соматических клетках у подобных пациентов был факт отсутствия позд- норепродуцирующейся хромосомы в группе 6—12, X (Morishima и др., 1962) и высокая частота встречаемости дальтонизма среди этих пациентов (Lindsten, 1963).

Отсутствие, таким образом, второй половой хромосомы, будь то X- или Y-хромосома, приводит к одному и тому же фенотипу, сходному по внешнему виду с женским фенотипом, проявляющимся клинически в форме синдрома Шерешевского — Тернера. Особенностью этого фенотипа, как указывалось выше, является наличие «недифференцированной гонады» (гонадального зачаткового тяжа) или, другими словами, отсутствие гонады как мужского, так и женского типа, причем отсутствие любой из гонад ведет к появлению индивидуума, по фенотипу близкого к женскому, т. е. недифференцированному (промежуточному) состоянию гонады соответствует женский, правильнее «тернеровский», фенотип.

Классическим экспериментальным подтверждением этого факта являются опыты Jost (1947, 1953) по кастрации самцов кроликов на ранних стадиях эмбрионального развития. Результаты этих опытов показали, что кастрация в критические периоды формирования гонадальных закладок приводила к сохранению производных мюллерова протока и инволюции производных вольфова протока: наружные гениталии, таким образом, имели вид женских. Кастрация самок в этой стадии эмбрионального развития приводила к тем же результатам, т. е. не сказывалась на нормальном ходе дифференцировки женских плодов.

Таким образом, синдром Шерешевского—Тернера представляет собой клинический вариант синдрома дисгенезии гонад   с ХО половой хромосомной конституцией.