Среди 159 эмбрионов с аномальными кариотипами было обнаружено 4 случая транслокаций, что составляет около 0,5% всех кариотипически изученных спонтанных абортов. В то же время в общей популяции транслокации по отдельным хромосомам встречаются не реже, чем трисомии и моносомии. По-видимому, этот вид хромосомной аберрации не столь фатален для развития и выживания организма, как наличие целой лишней хромосомы или моносомия по какой-либо хромосоме. Степень повреждающего действия такой аберрации зависит от того, какая из хромосом набора вовлечена в нее и каких размеров транслоцированный участок.

Впервые структурную хромосомную аберрацию обнаружили Aula и Hjelt в 1962 г. в тканях плода длиной 12 см. Плод был получен в результате спонтанного аборта у 36-летней женщины и не имел никаких внешних аномалий. В 15% исследованных клеток в культуре кожи и амниона была обнаружена дицентрическая хромосома, похожая на хромосому 2, и 5 нормальных хромосом в группе А. Комплекс половых хромосом — XY.

Clendenin и Benirschke в 1963 г. обнаружили структурную перестройку в одной из хромосом первой пары в 10% клеток культуры плаценты от мацерированного плода длиной 9 см без видимых аномалий.

Jacobsen с сотрудниками в 1963 г. описал семейный случай D/D транслокации.

Фенотипически нормальная женщина, носительница сбалансированной реципрокной транслокации, имела фенотипически нормальную дочь с такой же транслокацией и сына с частичной D-трисомией. У нее было три выкидыша, один из которых был обследован цитогенетически: обнаружен кариотип 45, XX с частичной моносомией по хромосоме D.

Имеется несколько указаний на повторные спонтанные аборты у женщин — носительниц сбалансированной реципрокной транслокации. Правда, в этих случаях цитогенетического исследования тканей абортированных эмбрионов не проводилось (Makino, Sasaki, 1965; Wingate, 1965; Walker, Harris, 1962; Yunis и др., 1964).

По-видимому, выживание плодов с хромосомной перестройкой зависит, во-первых, от того, какая из хромосом набора вовлечена в нее, и, во-вторых, сопровождается ли данная перестройка значительной утратой генетического материала в случае транслокации или избытком его в случае дупликации или включения.

Другой причиной гибели эмбрионов с хромосомными перестройками может быть сопровождающее транслокации нерасхождение хромосом в мейозе.

close