Имеются единичные сообщения о трисомии в этой группе. Stalder, Buhler и Weber (1963) описали 19-летнюю девушку низкого роста с двусторонней контрактурой Дюпюитрена, рудиментарными фаллопиевыми трубами и отсутствием овариальной ткани (обнаружено при лапаротомии). В культуре лейкоцитов периферической крови обнаружен нормальный женский кариотип, в то время как в культуре кожи и сальника в части клеток найдена лишняя субметацентрическая хромосома средних размеров при наличии одного тельца Барра в этих клетках. Авторы делают вывод, что лишняя хромосома относится к 10—11 46, ХХ/47, XX, С + . Эти же исследователи описали умственно отсталого мальчика 2 ¹/₂ лет с флексорной контрактурой пальцев кисти и поперечной ладонной складкой. В 41 клетке из 57 было найдено 47 хромосом, причем лишней была хромосома из группы С (7—12). Во всех исследованных тканях половой хроматин отсутствовал и не было также найдено «барабанных палочек» на ядрах сегментоядерных лейкоцитов. Следует отметить, что две кузины этого больного страдали болезнью Дауна в результате транслокации D/G (13—15/21). Stolte, Evans и Blanckenberg (1964) исследовали здоровую женщину, родившую 2 детей, которые вскоре после рождения умерли из-за массивных врожденных уродств (у одной девочки была агенезия почек с множественными уродствами, у другой — анэнцефалия).

Дети цитогенетически не были обследованы, а у матери в 30% клеток из культуры крови и кожи было обнаружено 47 хромосом при наличии одного тельца Барра. Авторы полагают, что в данном случае наблюдался мозаицизм по трисомии одной из хромосом группы С, но не синдром трипло-Х (нормальное количество телец полового хроматина).