В 1960 г. Hayward и Bower (1960) сообщили о результатах цитогенетического исследования больного с синдромом Штурге — Вебера. Этот симптомокомплекс характеризуется наличием одностороннего сосудистого родимого пятна на лице и слизистых оболочках (naevus venosus s. flammlus), ангиомы сосудистой оболочки глаз, извилистостью сосудов сетчатки, глаукомой. У таких больных, кроме того, отмечаются очаги обызвествления в мозгу, приступы эпилептиформных припадков и парезы.

Указанные авторы при исследовании мальчика 3 лет 10 месяцев с этим синдромом во всех исследованных клетках нашли 47 хромосом, причем лишней была хромосома из группы G. По мнению авторов, это хромосома 22, хотя она морфологически не отличается от хромосомы 21. Основной аргумент авторов состоит в том, что если бы это была трисомия хромосомы 21, то у больного имелся бы синдром Дауна. В 1961 г. Hayward и Bower исследовали 8 больных с синдромом Штурге — Вебера и у одного из них также обнаружили 47 хромосом; лишняя хромосома была из группы G. В последней работе авторы уже склоняются к мысли, что синдром Штурге — Вебера не связан с трисомией хромосомы 22. Gustavson и Вбок (1961) исследовали 2 больных с этим синдромом, Hall (1961) —3 больных, но не нашли у них никаких хромосомных аномалий. Не выявили также хромосомных аномалий у своих 2 больных Lehman и Foreman (1960). Turner и Jennings (1961) исследовали 8-летнего мальчика с легкими аномалиями лица и психопатоподобным поведением с шизофреническими элементами. Эти авторы нашли у него 47 хромосом во всех клетках. Поскольку никаких признаков болезни Дауна не отмечалось, авторы полагают, что в данном случае имеется трисомия хромосомы 22. Они исследовали еще несколько детей с лицевыми аномалиями и шизофреническими элементами в психике, но не обнаружили хромосомных аномалий. В настоящее время ясно, что синдром Штурге — Вебера не связан с трисомией хромосом группы G. Однако случаи, описанные в литературе, представляются неясными. Это усугубляется тем, что единственным основанием для того, чтобы говорить о трисомии именно хромосомы 22, является отсутствие признаков болезни Дауна у пациентов, так как хромосомы этой группы не различаются между собой (В. М. Гиндилис, 1967).