Сравнение основных симптомов и патологии трех хромосомных синдромов, представляющих собой уже нозологические единицы (табл.).
| Gi-трисомии | Di-трисомии | Еi-трисомии |
| Вес при рождении | ||
| Обычно нормальный | Ниже нормы | Ниже нормы |
| Развитие в ранний период жизни | ||
| Отставание по сравнению с нормой, но небольшое | Резкое отставание в развитии | Неспособность к развитию |
| Аномалии физического строения | ||
| Брахицефалия, нерезко выраженная микроцефалия, уплощенный затылок, персистенция родничков, короткий нос, широкое основание носа, уплощенная переносица, узкая глазная щель, монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, близорукость, короткие, тупые пальцы, синдактилия, гипотония мышц, чрезмерная подвижность в суставах, клинические симптомы порока сердца | Нерезко выраженная микроцефалия, низко расположенные уродливые ушные раковины, незаращение верхней губы и неба, анофтальмия и микрофтальмия, колобома, помутнение роговицы, маленькая нижняя челюсть, ангиомы лица, грыжи, крипторхизм, полидактилия, гипотония мышц, клинические признаки порока сердца | Удлиненный череп, выступающий затылок, низко расположенные уродливые уши, микроретрогнатизм, складка на шее, незаращение верхней губы, короткая грудина, узкий таз, аномалии тазобедренного сустава, грыжи, флексорная аномалия пальцев кисти, аномалии стопы (talipes equinovarus) синдактилия, клинические признаки порока сердца |
| Аномалии внутренних органов | ||
| Незаращение боталлова протока, дефект межжелудочковой перегородки, микрогирия, гипоплазия, эндокринных желез | Незаращение боталлова протока, дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек, отсутствие или атрофия обонятельных долей (арриэнцефалия), двурогая или двойная матка у девочек | Незаращение боталлова протока, дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек, меккелев дивертикул |
| Психическое развитие | ||
| Умственная отсталость различной степени | Глубокое недоразвитие психики | Глубокое недоразвитие психики |
| Биохимические аномалии | ||
| Повышенная активность щелочной фосфатазы в лейкоцитах, повышенная активность галактозо-1-фосфат - уридил - трансферазы, уменьшенное выделение метаболитов триптофана, нарушение билирубинового обмена | Персистенция фетального гемоглобина, снижение активности карбангидразы | Повышенная активность щелочной фосфатазы |
| Продолжительность жизни | ||
| Снижена, но может быть до 30 лет | Меньше года | Меньше года |
Таким образом, из сравнения трех хромосомных синдромов ясно, что они представляют собой достаточно хорошо отличающиеся нозологические единицы.