У женщин с одной Х-хромосомой (ХО) в случае синдрома Тернера поздно реплицирующаяся Х-хромосома отсутствует (Morishima, Grumbach, Taylor, 1962), так же как в интерфазных ядрах отсутствует тело полового хроматина. Дальнейшие исследования установили, что число поздно метящихся Х-хромосом у пациентов с численно нарушенной системой этих Х-хромосом соответствует числу у них тел полового хроматина.

У женщин с половыми хромосомами XXX в культуре лейкоцитов обнаружены две поздно метящиеся Х-хромосомы, у женщин с 5 Х-хромосомами (ХХХХХ) установлены четыре поздно метящиеся Х-хромосомы и у субъектов с половыми хромосомами XXXY (синдром Клайнфельтера) присутствуют две поздно метящиеся (рис. 60) Х-хромосомы (Grumbach, Morishima, Taylor, 1963). Y-хромосома реплицируется ранее всех поздно метящихся Х-хромосом.

Atkins с соавторами (1963) исследовал репликацию ДНК хромосом в культуре клеток почки и семенника пациента с хромосомами XXXXY. Этот автор обнаружил в конце периода синтеза три «горячие» Х-хромосомы. Доказательство того, что «горячие» поздно реплицирующиеся четыре Х-хромосомы представляют собой Х-хромосомы, формирующие тело полового хроматина в интерфазном ядре, было получено Grumbach с соавторами (1963). При фиксации клеток немедленно после короткого контакта с тимидином-Н³ в интерфазных ядрах обнаруживаются четыре «горячие точки» — четыре интенсивно меченных участка под оболочкой ядра. Они соответствуют положению четырех тел полового хроматина у данных субъектов. Сходный феномен наблюдали и другие исследователи (Atkins и др., 1962, 1963).

Подсчет гранул метки над «горячими» Х-хромосомами показал, что у субъектов XXXXY все три «горячие» поздние Х-хромосомы содержат одинаковое количество метки. Следовательно, они реплицируются практически синхронно.

Сравнение особенностей репродукции «горячей» Х-хромосомы в конце периода синтеза у субъектов XXXXY, содержащих три такие хромосомы, и нормальных ХХ-женщин с одной «горячей» Х-хромосомой обнаружило поразительное соответствие как во времени репликации, так и характере включения тимидина-Н³ (Rowley и др., 1963).