Острые лейкозы человека представляют собой неоднородную группу заболеваний. Среди них можно выделить типы, отличающиеся не только по морфологическим и цитохимическим признакам, но и по клиническому течению: гистиомоноцитарный, промиелоцитарный, миелобластный, лимфобластный и др.

Хромосомные нарушения при остром лейкозе человека впервые описал в 1958 г. Ford с сотрудниками (1958). Из сообщений ряда авторов (Ваікіе и др., 1959, Kinlough, Robson, 1961; Hungerford, Nowell, 1962) стало ясно, что нарушения хромосом при остром лейкозе непостоянны, вариабельны и заключаются в изменении числа или структуры хромосом.

Вначале многие исследователи для цитогенетического изучения острого лейкоза использовали культуру лейкоцитов периферической крови или культуру клеток костного мозга. Sandberg и др. (19626) показали, что метод изучения хромосом в клетках костного мозга без культивирования имеет преимущества по сравнению с культурой крови или костного мозга вследствие плохого деления патологических клеток в культуре. Поэтому у больных даже с резко выраженной анэуплоидией в костном мозгу хромосомные нарушения могут быть в культуре крови не найдены.

Деление патологических (бластных) элементов может быть получено в 24- или 48-часовой культуре крови без фитогемагглютинина, однако оно непостоянно. При алейкемических формах острого лейкоза, а также в период гематологической ремиссии, когда в периферической крови бластные элементы отсутствуют, использование метода культуры крови для выявления хромосомных нарушений нецелесообразно и будет заранее обречено на неудачу.

При лейкемических формах острого лейкоза в периферической крови больных среди бластных элементов нередко встречаются делящиеся клетки. В этих случаях препараты хромосом можно приготовить непосредственно из лейкоцитов периферической крови.

Fitzgerald и сотрудники (1964) исследовали хромосомы у 18 взрослых больных острым лейкозом. Хромосомные нарушения, выявленные у всех больных в клетках костного мозга, встречались значительно реже или не были найдены в культуре крови. Reisman с сотрудниками (1964) исследовал хромосомы у 49 детей с разными типами острого лейкоза. У некоторых больных анализ хромосом был проведен в динамике, в начальной и развернутой стадиях заболевания, в период ремиссии и рецидива.

Анэуплоидные клетки, обнаруженные у больных в начальной и развернутой стадиях заболевания, исчезали в период полной гематологической ремиссии и вновь появлялись при рецидиве.

По данным Sandberg и соавторов (19646), при остром лимфобластном лейкозе наблюдаются преимущественно анэуплоцдные клетки с гипердиплоидным числом хромосом, а при остром миелобластном лейкозе — с гиподиплоидным.

Эти данные в дальнейшем не были подтверждены другими исследователями. Kiossoglou и др. (19656) обнаружили числовые и структурные изменения хромосом у 36 из 65 обследованных больных с различными типами острого лейкоза. Хромосомные нарушения чаще всего наблюдались в группах 6—X—12, 21—22, 13—15 и 16—18.

Н. Н. Колосова (1965) исследовала хромосомы клеток костного мозга у 32 больных острым лейкозом и почти во всех случаях обнаружила анэуплоидию.

Е. К. Пяткин (1967) исследовал хромосомы клеток костного мозга у 35 больных с различными типами острого лейкоза и нашел числовые или структурные изменения хромосом у 14: у 12 больных — анэуплоидные, преимущественно гипердиплоидные линии клеток, у 1 больной — диплоидную линию клеток со структурно измененной хромосомой, по морфологии напоминающей Ph¹-хромосому, и у 1 ребенка с болезнью Дауна и врожденным острым лейкозом — трисомию в группе 21—22 (рис. 192).

Количество клеток с анэуплоидным числом хромосом или структурно измененными хромосомами по своему процентному содержанию приблизительно соответствовало числу бластных клеток в миелограмме. Число хромосом колебалось от 45 до 65.

Трисомии, моносомии или структурно измененные хромосомы наиболее часто встречались в группах хромосом 6—X—12, 13—15 и 21—22, менее часто в группах 17—18 и 19—20.

У одного из обследованных автором больных с острым лимфобластным лейкозом отмечалось изменение модального числа хромосом. При первом цитогенетическом исследовании в развернутой фазе заболевания модальное число хромосом было 46 (из 50 проанализированных метафаз 48 клеток содержали 46 хромосом, 2 клетки — 47 хромосом). При повторном исследовании после курса лечения 6-меркаптопурином в большинстве клеток костного мозга было 47 хромосом. Кариотипы клеток с 47 хромосомами характеризовались трисомией в группе 19—20 (рис. 193).

В настоящее время опубликовано большое количество работ, посвященных цитогенетическому изучению острого лейкоза. Многие исследования проведены однократно и на небольшом материале. Тем не менее, анализируя данные литературы в целом, можно прийти к выводу, что постоянных специфических изменений хромосом при остром лейкозе не наблюдается. Число хромосом в анэуплоидных клетках колеблется в широком пределе— от 41 до 65. Хромосомные нарушения чаще всего встречаются в группах 6—X—12, 13—15 и 21—22, менее часто — в группах 16—18 и 19—20 и очень редко — в группах 1—3 и 4—5 (Levan, 1967).

Морфология хромосом анэуплоидных клеток значительно отличается от морфологии хромосом диплоидных клеток. В анэуплоидных клетках хромосомы обычно имеют неясные очертания и плохой разброс, что в значительной степени затрудняет их идентификацию и подсчет.