Y-хромосома поздно репродуцируется по сравнению с остальными маленькими акроцентрическими хромосомами (Schmid, 1963; German, 1964). Подобно Х-хромосоме, Y-хромосома проявляет тенденцию к периферическому расположению в обработанной колхицином метафазной пластинке, что, как и для Х-хромосомы, имеет функциональное значение, отражая гетерохроматическую природу Y-хромосомы. Длина Y-хромосомы подвержена значительным колебаниям (как в сторону увеличения, так и уменьшения ее размера) в норме, и в патологии (рис. 125).

Увеличение размера Y-хромосомы не всегда сказывается на фенотипическом проявлении и часто представляет собой вариант изменчивости нормального кариотипа (Bender, Gooch, 1961; de la Chapelle и др., 1963; Maкіnо и др., 1963). De la Chapelle с сотрудниками (1963) обнаружил длинную Y-хромосому у 15 мужчин (членов 5 семей), не отражавшуюся на фенотипе носителя. Однако van Wijck с соавторами (1962) описал 2 пациентов с олигоспермией: у одного из них имелась длинная Y-хромосома, другой был мозаиком, и часть его клеток содержала нормальную, а часть — длинную Y-хромосому.

Очень маленькая Y-хромосома обнаружена как у фенотипически нормальных мужчин без половых аномалий, так и у интерсексуальных пациентов. Muldal и Оскеу (1962) описали семью, в которой у 3 из 4 мужчин имелась уменьшенная на ¹/₂—¹/₃ Y-хромосома, причем у троих имелась легкая степень гипоспадии.

Делеция значительных участков Y-хромосомы ведет к появлению хромосомных фрагментов значительно меньшей величины, чем хромосомы из труппы 21—22; такая хромосома называется «маленькой» (small chromosome), «мельчайшей» хромосомой (minute chromosome) или фрагментом. Обязательным условием при этом является сохранение центромеры, ибо бесцентромерные участки хромосом элиминируются при дальнейшем делении клетки. Часто единственным указанием на принадлежность фрагмента к Y-хромосоме является обнаружение при лапаротомии тестикулярной ткани или признаков маскулинизации в фенотипе больного при отсутствии телец полового хроматина в клеточных ядрах.

Почти все из описанных пациентов с фрагментированной Y-хромосомой представляли собой «мозаиков» (Vaharu и др., 1961; Сопеп и др., 1961; Fraccaro и др., 1962), указывая, таким образом, на тенденцию этой хромосомы теряться в митозе.

Возникающий в части клеток 45, X клон налагает свой отпечаток на фенотипические проявления и способствует значительной вариабельности клинической картины. У таких индивидуумов отмечаются многие симптомы синдрома дисгенезии гонад с различными степенями развития тестикулярной ткани и присутствием недифференцированного сонадального зачатка. Наличие тестикулярной ткани способствует маскулинизации этих индивидуумов.

Изохромосома Y по длинному плечу

Клинические проявления в случае изохромосомы Y по длинному плечу почти не отличаются от признаков, обнаруживаемых при синдроме чистой дисгенезии гонад. В таких случаях при женском фенотипе отмечается нормальный рост, соматические аномалии отсутствуют, матка недоразвита, на месте нормального расположения яичников находят недифференцированный гонадальный тяж. Половой хроматин в клеточных ядрах: отсутствует. Описано два достоверных случая изохромосомы Y по длинному плечу (Jacobs, Ross, 1966).

Описанный Klevit с соавторами (1963) мозаичный индивидуум 45, Х/46, XY/47, XYqiYq — представлял собой мужского гермафродита, у которого на лапаротомии в месте нормального расположения яичников с одной стороны был обнаружен недифференцированный зачатковый тяж, с другой — тестикулярные структуры.