Нарушения структуры половых хромосом в процессе образования гамет приводят при оплодотворении к возникновению зиготы с отклоняющимся от нормы генным балансом.

Это влечет за собой различной степени отклонения от нормального развития пола.

Описаны следующие варианты структурных нарушений половых хромосом у человека:    

1) делеция — нехватка фрагмента одного из плеч Х-хромосомы,

2) если разрыв произошел одновременно в обоих плечах хромосомы X, с утерей делетированных фрагментов, а оставшиеся концы обоих плеч соединились между собой, — возникает кольцевая Х-хромосома,

3) разрыв, проходящий поперек центромеры с дальнейшим разворотом хроматид одного из плеч относительно центромеры, приводит к образованию двух изохромосом X (соответственно двум плечам Х-хроімосомы): изохромосомы X по длинному плечу и изохромосомы X по короткому плечу соответственно.

Оба плеча изохромосомы равны по размеру и одинаковы по составу заключенной в них информации, т. е. изохромосома представляет собой дупликацию по сохраненному плечу и делецию по другому. То же относится и к хромосоме Y.

Гамета, содержащая перестроенную Х-хромосому, не может при оплодотворении дать жизнеспособной зиготы, если в ней не содержится нормальная Х-хромосома, ибо такие зиготы, будучи «нулисомными» по какому-либо району Х-хромосомы, детальны (Sturtevant, Beadle, 1962).