Lejeune и др. (1964) описали мальчика с большим количеством врожденных аномалий, по поводу которых он подвергался оперативному лечению. У ребенка имелся врожденный порок сердца, паховая и пупочная грыжа, пилоростеноз и умственная отсталость. При цитогенетическом исследовании клеток крови, костного мозга, кожи, апоневроза и подкожной клетчатки обнаружено два типа клеток. Одни содержали 45 хромосом, причем не хватало одной хромосомы 21, другие клетки имели в качестве 46 хромосом маленький элемент как будто кольцевой природы. По мнению авторов, здесь имеется транслокация с частичной моносомией, однако оставшийся хромосомный элемент вследствие митотической нестабильности в части клеток утерян и в них отмечается полная моносомия по хромосоме 21. Авторы напоминают, что теоретически моносомия по хромосоме 21 должна встречаться у потомства лиц, уже имеющих детей с синдромом Дауна, однако они, по-видимому, не выживают. Thorbum и Johnson (1966) описали больного в возрасте 1 года, который поступил в клинику в связи с резкой алиментарной дистрофией. При клиническом исследовании у него были обнаружены признаки, напоминающие синдром Е_і-трисомии: низко расположенные уши, порок сердца, поперечная складка на ладонях. При исследовании хромосом в культуре клеток крови обнаружено 45 хромосом; отсутствовала хромосома из группы G (21—22). Авторы полагают, что это либо полная моносомия, либо мозаицизм, при котором в части клеток имеется моносомия, либо несбалансированная транслокация. Однако у матери кариотип был нормальный.