Возникновение аномальных по составу половых хромосом гамет ведет к появлению зигот с нарушенными балансом генетически детерминированных признаков, определяющих направление развития пола.

Отклонение от нормального состава половых хромосом в аномальных зиготах может быть направлено в сторону как увеличения, так и уменьшения их числа. Рост числа половых хромосом (полисомия по половым хромосомам) ведет к увеличению — дупликации — гомологичных локусов. Отклонение от нормального состава (XX или XY) половых хромосом в сторону его уменьшения ведет к моносомии  по Х-хромосоме, т.е. к гемизиготному состоянию по всем ее генам.

Структурно нормальные половые хромосомы приводят к дупликации (в случае увеличения) или моносомии ( в случае уменьшения) по всем заключенным в них локусам. Структурно измененные половые хромосомы (в случае делеции) приводят к дупликации только по сохраненным в них (неделетированным) участкам или к гемизиготному состоянию только по» утерянным (делетированным) участкам — частичная поли- или моносомии. То же относится и к изохромосомам, представляющим собой частный случай делеции с дупликацией генов сохранившегося плеча хромосомы.

Следует помнить, что в инактивированной Х-хромосоме, формирующей половой хроматин, часть генов как в коротком, так и в длинном плече оставаясь в активном состоянии (Ferguson-Smith и др., 1964), влияет напроявление определенных признаков пола; значительная же часть генных локусов хромосомы инактивирована. Следовательно дупликация или моносомия в случае Х-хромосомы должна отражаться на фенотипе в результате изменения нормального состояния гомологичных локусов активной, и образующей половой хроматин Х-хромосом.

Аномалии пола, связанные с нарушением числа половых хромосом, могут быть разделены на две группы. Аномалии развития пола у индивидуумов, имеющих большее, чем в норме, число половых хромосом, — полисомия по половым хромосомам. К полисомии приводит слияние гамет, из которых по крайней мере одна несет избыточное по отношению к норме число половых хромосом. Такие гаметы возникают в результате нарушения процессов мейоза как у мужчин, так и у женщин.

Во вторую группу входят индивидуумы, имеющие меньшее, чем в норме, число половых хромосом — моносомия по половым хромосомам. Эта аномалия возникает при слиянии двух гамет, из которых одна нормальная,, а другая не имеет половой хромосомы (в результате ее утери или нерасхождения в мейозе). В случае, если нерасхождение имело место в мейозе- у женщины, яйцеклетка не несет половой хромосомы. При слиянии такой яйцеклетки с нормальным спермием могут возникнуть 45, X и 45, Y зиготы (как указывалось выше, 45, Y зиготы детальны). При нерасхождении в мейозе у мужчин возникает спермий, не имеющий половой хромосомы. Слияние такого спермин с нормальной яйцеклеткой также ведет к появлению 45, X зиготы.

Слияние нормальной в отношении половых хромосом гаметы с гаметой содержащей структурно перестроенную половую хромосому, ведет к возникновению зиготы с частичной моносомией по Х-хромосоме. К такому жо состоянию ведет возникновение делетированной хромосомы в процессе митоза.

Полисомия по половым хромосомам у человека встречается значительно* чаще, чем моносомия.